Прогерия хатчинсона-гилфорда – что мы знаем о ней.

прогерия

Детская прогерия

Проявляющаяся у детей прогерия – результат мутации LMNA гена, ответственного за шифрование ламина А. Ламины — протеины, являющиеся участниками в создании уникального слоя оболочки вокруг клеточного ядра. Аналогичный синдром чаще зафиксирован в спорадических и сибсовых (кровосмесительных) браках, что и дало возможность выдвинуть гипотезу о вероятностинаследования по аутосомно-рецессивному типу.

В клетках кожного покрова больных наблюдается нарушение восстановления ДНК, с мутацией клонирования фибробластов. Кроме того выявлены атрофическое изменение верхнего слоя кожи, деградация подкожной клетчатки, изменения в дерме.

 

Несмотря на врожденный характер, детская прогерия начинает проявляться к третьему году жизни ребенка. Приметы, по которым определяется прогерия Хатчинсона-Гилфорда: резкое торможение роста, атрофисечкое изменение дермы и подкожной клетчатки (в частности на руках, ногах и лице). Болезнь уменьшает среднюю продолжительность жизни до 13-ти лет. Хотя зарегистрированы случаи, когда больные проживали до 27 и даже 45 лет (последний прецендент изложен доктором Огихарой).

Прогерия у взрослых

У взрослых прогерия протекает по тем же симптомам сверхбыстрого и сверхраннего старения. Взрослая прогерия проходит по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом поврежденным оказывается WRN ген, предусматривающий инициацию дислокации возмещения в ДНК, отвечающей за обмен в соединительных тканях. Прогерия Хатчинсона-Гилфорда у взрослых предполагает склероз и гомогенизацию соединительных тканей, уплощение эпидермиса, атрофию подкожной клетчатки с наблюдением замещения клетчатки соединительнотканными волокнами. Клиническая картина прогерии выражается при половом созревании, когда наблюдается приостановка роста и признаки гипогонадизма.

Обычно на третьем десятилетии жизни прогерия приводит к полной седине и выпадению волос, образованию катаракты, поэтапному истончению эпидермиса, атрофии подкожной клетчатки, отчего руки-ноги (особенно ноги) становятся тонкими. Диагноз прогерия может быть установлен только на основе клинической картины. Лечение, в силу практически абсолютной неизведанности болезни, носит патогномонический характер, и направлено, по большей части, на профилактику различных атеросклеротических последствий. А также на предотвращение трофических язв, спровоцированных сахарным диабетом. Подобное лечение обеспечивают терапевт, эндокринолог или другой специалист, в зависимости от выражаемых признаков болезни.



Видео по теме:

Ген старіння | Олександр Коляда | TEDxKyivГен старіння | Олександр Коляда | TEDxKyiv
13 грудня 2015. TEDxKyiv 2015: Імпульс Олександр розповідає про старіння як явище, зруйновує звичайне уявлення про...
Francis Collins: We need better drugs -- nowFrancis Collins: We need better drugs -- now
Today we know the molecular cause of 4000 diseases, but treatments are available for only 250 of them. So what's taking so long? Geneticist and physician ...